Bundan 50 sene önce, bir hastanın kanında kırmızı kan hücrelerinin bazı moleküllerden yoksun olduğunu gören araştırmacılar harekete geçti. İngiltere sağlık hizmetleri NHS ve Bristol Üniversitesi’nden bilim insanları, bu kişide herkesin kan hücresinde olan AnWj antijeni, bulamamıştı. NHS Blood ve Transplant, Bristol Üniversitesi ve NHSBT Uluslararası Kan Grubu Referans Laboratuvarı’ndaki araştırmacılar yapılan çalışmalar sonucunda Antijenin genetik kökenini belirledi ve 'MAL' isminde yeni bir kan grubu sistemi oluşturdu. Peki, Yeni keşfedilen MAL kan grubu nedir, açılımı ne? MAL kan grubu özellikleri neler?
YENİ KEŞFEDİLEN MAL KAN GRUBU NEDİR, AÇILIMI NE?
İngiltere Ulusal Sağlık Servisi hematologlarından Louise Tilley ve ekibi, 1972 yılında hamile bir hastanın kanında eksik olan AnWj antijeninin yüzde 99,9'luk bir çoğunlukta mevcut olduğunu buldu.
Bilim insanları bu antijen, miyelin ve lenfosit proteinlerinde bulunduğu için yeni keşfettikleri kan grubunu 'MAL' olarak adlandırdı. Yani MAL, miyelin ve lenfosit proteinlerinde bulunan AnWj antijenini içeren, tanınan kan grupları arasındaki 47. kan grubu olarak tanımlanıyor.
MAL KAN GRUBU ÖZELLİKLERİ NELER?
MAL Kan Grubu nadir görülen bir kan grubu sistemidir.
Miyelin ve lenfosit proteinlerinde yer alır.
MAL kan grubunun ortaya çıkarılması ile birlikte nadir hastalıklara yakalanan kişilerin tanı ve tedavisinin kolaylaştıracaktır.
MAL genlerinin her iki kopyasında da mutasyonu olan bireyler, AnWj-negatif kan tipine sahiptir.
MAL KAN GRUBUNUN KEŞFİ NEDEN ÖNEMLİ?
İnsanların %99,9'undan fazlası AnWj pozitiftir ve bu kişilerin kırmızı hücrelerinde bu protein bulunur. Yapılan araştırmalarda AnWj negatif olan kişilerde ise MAL geninde homozigot delesyonlar fark edildi. AnWj antijeninin negatif olmasının en yaygın nedeni, hematolojik bir bozukluk veya bazı kanser türlerinin varlığıdır. Proteinleri kodlayan tüm DNA'nın genetik diziliminin kullanıldığı araştırmada, sorunun MAL proteinini kodlayan MAL genindeki homozigot DNA dizisi anomalilerinden kaynaklandığı belirlendi.
Bilim insanları büyük bir keşfe imza attı: Yeni bir kan grubu ortaya çıktıSağlıkAnWj negatif bireylerin belirlenmesi için yeni genotip belirleme testlerinin oluşturulmasına yardımcı olarak, transfüzyon sırasında ortaya çıkan komplikasyonları da azaltmaya katkı sağlayacak.
Kan grubu antijenleri, kırmızı kan hücrelerindeki proteinlerdir ve negatif olmaları transfüzyonlarda ciddi reaksiyonlarla sonuçlanmasına neden olur. Yani kan ve kemik iliği nakli gibi durumlarda ihtiyaç duyulan kan eşleşmelerinde güveni artırabiliyor olacak. Bu nadir antijene sahip hastaları ve donörleri belirlemek için genotipleme testleri de tasarlanabiliyor olacak.