Dünyada ilk kez nedeni bilinmeyen ölümcül bir hastalığın tanısını koyup kesin tedavisini geliştirdi, Avrupa İmmünoloji Dernekleri Federasyonu’nun en prestijli ödüllerinden ‘Doğu’nun Yıldızı’ ödülüne layık görüldü. Bu hastalık nedeniyle 7 çocuğunu kaybeden bir anne ve 6,5 yaşındaki kızına, bu keşfi sayesinde can olan Türk doktor Prof. Dr. Ahmet Oğuzhan Özen, nadir görülen ve bir tür bağışıklık sistemi hastalığı olan 'CHAPLE sendromu'nun teşhis ve tedavisini bulmasıyla tıp literatürüne adını yazdırdı.
Bir hastalığın tedavisinde yeni bir ilacın geliştirilmesi on yıllar sürerken, Prof. Dr. Özen ve ekibinin hem hastalığın kendisini keşfedip hem de uluslararası işbirliği ile 6 yılda çalışmalarını tamamladığı ilaç, ABD Gıda ve İlaç Dairesi FDA onayını da alarak hastalarda kullanılmaya başlandı.
MESLEK HAYATINI BUNA ADADI
Mesleki hayatını, nedeni bilinmeyen bağışıklık hastalıklarının kökenlerini araştırıp bunlara yönelik tanı ve tedaviler geliştirmeye adayan Marmara Üniversitesi Pendik Eğitim ve Araştırma Hastanesi Çocuk İmmünolojisi ve Alerji Hastalıkları Bilim Dalı Başkanı Prof. Dr. Ahmet Oğuzhan Özen, 2015’de dünyada ilk kez, bir çeşit bağışıklık (immün) yetmezliği hastalığı olan CHAPLE sendromunu keşfederek tıp dünyasında çığır açtı. Bu keşif, 2017'de dünya tıp literatürüne de girdi. Bu keşfin ardından ölümcül olabilen genetik geçişli bu hastalığa çare bulabilmek için kolları sıvadı. Tıbbın çaresiz kaldığı yerde, hastalığın 'tedavi edilebilir' olduğunu kanıtlayan Prof. Dr. Özen’in bu araştırmaları sayesinde uluslararası bir ilaç geliştirme çalışması başlatıldı. Marmara Üniversitesi Tıp Fakültesi, bu araştırmanın dünyadaki öncü merkezi olarak görev aldı. Tedavi için geliştirilen ilaç, geçtiğimiz yıl Amerikan Gıda ve İlaç Dairesi (FDA) tarafından CHAPLE sendromunun tedavisinde kullanılmak üzere ruhsat alarak kullanılmaya başlandı.
MUCİZE GİBİ TEDAVİ
Prof. Dr. Oğuzhan’ın bu keşifleri sayesinde, kalıtsal bir hastalık olan CHAPLE sendromu nedeniyle 7 çocuğunu kaybeden ve kendisi de aynı hastalığın pençesinde yıllardır şifa arayan 45 yaşındaki Hatice Halil ile 6,5 yaşındaki kızı Lara, hayata tutundu. 2014 yılında Suriye’den gelerek Gaziantep’e yerleşen ve tedavi için şehir şehir gezdiğini söyleyen Hatice Halil, yaşadıklarını ilk kez Demirören Haber Ajansı’na anlattı. Çocukluk çağının ölümcül sonuçlar doğurabilen hastalığı CHAPLE sendromunun tanısını ve kesin tedavisini bulan Prof. Dr. Ahmet Oğuzhan Özen ise, çeşitli ilaç firmalarıyla uzun yıllar yaptığı klinik araştırmalar sayesinde geliştirilen ilaç için 2023 yılının Ağustos ayında ruhsat aldıklarını kaydederek “Mucizevi bir şekilde hastalar daha tedaviye başladıkları ilk dakikadan itibaren farklı bir iyileşme havası seziyor ve günler içerisinde tamamen sağlığına kavuşabiliyorlar” dedi.
HASTALARIN ÇOĞU ERKEN YAŞTA ÖLÜYORDU
Yaklaşık 10 yıldır bu proje üzerine çalıştıklarını ifade eden Prof. Dr. Özen, 'CD55 eksikliği' olarak da tanımladıkları hastalıktan mustarip ilk hastayı 2013 yılında gördüklerini ama nedenini tam olarak anlayamadıklarını söyleyerek, hastaya bu sürede idame tedavilerle hayatta tutmaya çalıştıklarını kaydetti. Prof. Dr. Özen, “Genomik incelemelerimiz sonucu hastalığın kökenini 2015 yılında anlamayı başardık. CD55 dediğimiz bir gende mutasyon olduğunu anladık. Böylelikle hastalığın tanısını koymuş olduk. Yani tıp literatüründe ilk kez bir hasta, bizim hastanemizde tanı almış oldu. Sonraki süreçte tedaviyi geliştirme üzerine odaklandık. Bu hastalar, ‘bağırsakta protein kaybı var’ denilerek sadece destek tedavisi alabiliyordu. Pek çoğu maalesef erken yaşlarda hayatını kaybedebiliyordu. Aynı zamanda hayatları sürekli hastanede geçtiği için yaşam kaliteleri oldukça bozuluyordu. Tanı sürecinde bunun neden kaynaklandığını araştırdık ve bağışıklık sisteminde anormal çalışma tespit ettik. Tedavimizi de buna yönelik geliştirmeye odaklandık. Böylece bunun tedavi edilebilir bir hastalık olduğunu keşfettik ve bulgularımız tıp literatürüne girdi” diye konuştu.