Gebelik sürecinde bebeğin sağlık takibi için çeşitli tetkikler yapılır. Bu tetkiklerle Down Sendromu gibi pek çok doğum anomalisinin tespiti yapılır.
GEBELİK SIRASINDA BEBEKTE TESPİT EDİLEBİLEN SORUNLAR
Çocuk sahibi olmak isteyen tüm anne baba adayları, 9 aylık gebeliğin ardından bebeklerinin sağlıkla dünyaya gelmesinden başka bir şey istemez. Ancak kimi zaman bebeklerin doğumuyla birlikte birtakım doğum anomalileri ile karşılaşılabilir. Ancak artık pek çok sağlık sorunu henüz anne karnındayken tespit edilebiliyor. Gebelikte anormallik görülme olasılığı yüzde 3-5 arasında seyreder.
Gebelik sırasında bebeklerde olabilecek anormallikleri tespit edebilmek için de yoğun bir tarama ve takip programı uygulanır. Ultrasonografi cihazları ve anne kanından bebeğin DNA’sının elde edilmesi, gebeliğin 8’inci haftasından itibaren kullanılabilir. Buna örnek olarak anneden çok az miktarda alınan yaklaşık 20 cc kan ile elde edilen bebek DNA’sı ile Down Sendromu riski de belirlenebilir. İşte gebelik sırasında bebekte teşhis edilebilecek hastalıklar ve bu anomalilerin nedenleri…
KALP HASTALIKLARI
Günümüzde birçok kardiyak anomali, gebelikte tespit edilebilir. Bebeğin kalp gelişiminde gebeliğin 20’nci haftası önemli olduğundan, 19-22’nci hafta arasında fetal anomali taraması yapılmalı. Kardiyak anomaliye anne adayının diyabetli olması, gebelikte riskli ilaç kullanılması, kızamıkçık, kabakulak gibi hastalıklar geçirmesi gibi genetik veya çevresel pek çok faktör neden olabilir. En sık rastlanan kalp anomalileri arasında ise mor bebek hastalığı olarak bilinen fallot tetrolojisi, büyük damar transpozisyonu, büyük kalp delikleri, ana damarlarda terslik veya ağır darlıklara bağlı olarak kalbin bir tarafının gelişmemesi yer alır.
AKCİĞER HASTALIKLARI
Anne karnındaki bebekte akciğerde kistler, akciğerin tam oluşmaması, soluk ve yemek borusu arasında bağlantı olması gibi doğumsal hastalıklar gelişebilir. Bu hastalıklar annede bulgu oluşturmasa da dikkatli bir ultrasonografik inceleme ile tanı konulabilir. Duruma göre, tedavisi doğumdan sonra yapılabilir.
BÖBREK HASTALIKLARI
Küçük böbrek, böbrek yokluğu, yerinde olmayan böbrek gibi pek çok böbrek anomalisi fetal anomali taramasında belirlenebilir. Sıkça rastlanan böbrek anomalilerinin çoğu hayati bir tehlike taşımaz ancak ilerleyen yıllarda böbrek hastalıklarına neden olabilir. Günümüzde pek çok böbrek anomalisinin tedavisi mümkün.
KAFA VE BEYİN ANOMALİLERİ
En sık görülen ve ultrasonografik olarak erken tanı konulabilen anomaliler arasında yer alan kafa ve beyin anomalileri arasında kafatasının gelişmemesi, beyin dokusunun açıkta kalması, beyin dokusunun içindeki ayrıntılarda eksikler olması, sıvı dolu keseciklerin aşırı genişlemesi ve beyin dokusunun gelişmemesi sayılabilir. Bu anomalilerin önemli bir kısmı hayatla bağdaşmadığından bebek doğumdan kısa bir süre sonra kaybedilir. Bu durumda hastalığın akıbeti ve ağırlığına göre, ailenin tercihleri yönünde ve meslek ilke ve etiği çerçevesinde bir yol belirlenir.
İSKELET ANOMALİSİ
Gebelik sırasında oluşan bebeğin iskelet yapısındaki bozukluklar fetal anomali taraması sırasında belirgin şekilde tespit edilebilir. Bu bozukluğun en çok annenin vitamin eksikliğinden kaynaklandığı tahmin edilse de kesin nedeni tam olarak bilinemez. Annenin gebelikte sigara, alkol ve madde kullanımı bebekte iskelet anomalisine yol açabilir. Kimi zaman ise genetik olabilir. Böyle bir durumda hekimin aileyi bilgilendirmesi ve buna göre önlem alınması gerekir.
TAVŞAN DUDAK (YARIK DAMAK-DUDAK)
Halk arasında tavşan dudak olarak bilinen yarık damak-dudak anomalilerine her 1000 bebekten 1’inde rastlanır. Nedeni kesin olarak bilinmese de, hamilelik sırasında annenin aldığı ilaçlar, röntgen ışınları, akraba evlilikleri, zararlı madde kullanımı ve gebelikte geçirilen bazı travmaların bu hastalığa yol açtığı tahmin edilir. Sorun doğumdan sonra plastik cerrahlar tarafından yapılan iki ameliyatla düzeltilebilir. Dudak ameliyatı doğumdan sonra ilk aylarda, damak ameliyatı ise bebek yaşını doldurmadan yapılabilir.
CÜCELİK VE ÇARPIK AYAK
Anne karnında bebeğin parmaklarında yapışıklık, parmak sayısının fazla ya da eksik olması, uzuvlarının fazla uzun ya da kısa olması gibi sorunlar tespit edilebilir ve bunlar küçük operasyonlarla, her gün gelişen protezlerle düzeltilebilir. Kalça çıkıklığı, çarpık ayak, boyun eğriliği, cücelik, ciddi uzuv ve omurga gelişim bozuklukları ise çok daha önemli iskelet anomalilerinden bazıları olarak karşımıza çıkar.
KARIN ÖN DUVARI ANOMALİLERİ
Karın duvarındaki hastalıkların bazıları bebek doğduktan sonra ameliyatla tedavi edilebilir. Göbek deliğinden dışarı bağırsakların ve/veya diğer karın organlarının dışa fıtıklaşması veya karın duvarındaki eksiklik nedeniyle bağırsakların ve bazen karaciğerin dışa doğru sarkması en çok görülen karın anomalileri arasında gelir.
NÖRAL TÜP DEFEKTİ
Beyin ve omuriliği oluşturan boru şeklindeki yapının anne karnında kapanmaması nedeni ile oluşan sakatlık anlamına gelir. Nöral tüp defekti olan bebeklerin çoğu yaşayamaz. Yaşayanlar ise felçli olur veya bağırsak ve mesane kontrolü gibi önemli işlevlerini yerine getiremez. En belirgin nedeni, annedeki folik asit vitamininin eksikliği olarak bilinir. Bu nedenle annelerin hamilelik öncesinde ve sonrasında folik asit vitaminini kontrollü bir biçimde alması gerekir.
DOWN SENDROMU HASTALIK DEĞİL!
Bir hastalık değil, genetik bir farklılık olan Down Sendromu erken dönemde tespit edilebilir. 11-14’üncü hafta içinde ultrasonografi ile bebeğin burun kemiğinin ve ense kalınlığının tespiti ve ardından anne kanından bakılan birkaç parametre ile risk ihtimali belirlenebilir. Bunun yanı sıra 4’üncü ayda yapılan ultrason bulguları ve anne kanındaki bazı hormonal parametrelerin annenin yaşı, sigara içim durumu, bazı hastalık hikayeleri göz önüne alınarak yine Down Sendromu ihtimali belirlenebilir. Bu ihtimale ultrasonografik bazı belirteçlerin incelenmesi de katkıda bulunabilir.
DNA ÇOĞALTILIP TEST YAPILABİLİR
Tetkikler sonrası bebekte Down Sendromu görülme ihtimali beklenenden yüksek çıktığında, bazı tanı testleri gündeme gelir. Gebeliğin haftasına göre bir iğne yardımı ile bebeğin içinde bulunduğu sıvıdan (amniyosentez) veya bebeğin eşinden örnek alarak kromozom incelemeleri yapılır. Bu tetkikler Down Sendromu hakkında sonuç verir. Ancak erken doğum, su gelmesi, kanama, bebeğin kaybedilmesi gibi çok düşük oranda görülen bazı problemlerin ortaya çıkma ihtimali anne adaylarını tedirgin eder. Bir başka yöntemle ile de anne kanında bebekten karışmış serbest dolaşan DNA parçacıkları çoğaltılıp, bu DNA parçacıklarından bebeğin genetik yapısı (Down Sendromu olup olmadığını) anlaşılabilir. Bu testler şimdilik yüzde 100 doğru sonuç veremedikleri için amniyosentezin yerini alamaz.
PERİNATOLOG TAKİP ETMELİ
Riskli gebelikleri olan anne adaylarının mutlaka perinatolog takibinde olması gerekir. Gebelik şekeri, yüksek tansiyon, tekrarlayan gebelik kaybı, kalp hastalığı, astım ve alerji, kan uyuşmazlığı gibi birbirinden farklı birçok neden riskli gebeliğe yol açabilir.