Spinal Müsküler Atrofi (SMA) hastalığı teşhisi konulan 19 aylık Pamir Pekin yaşama tutunmak için mücadele ediyor. Ailesi ise çocuklarını iyileştirecek olan Zolgensma Gen tedavisinden yararlanabilmesi için bağış kampanyası başlattı.
ABD'de bulunan tedavi yöntemi ise 2 milyon 132 bin Euro gibi büyük bir maliyet gerektiriyor.
Türkiye’de SMA hastalarına SGK tarafından dört ayda bir sağlanan ‘Spinraza’ adlı ilacı Pamir bebeğin alabilmesi için fizik puanlamasında artışa ihtiyacı var.
Anne Gözde Pekin ise “Bir puanlık artış sağlanamazsa Pamir’in ilacı alamayacağını” ifade etti. ‘Hastalığın solunum ve yutma kaslarında zayıflığa yol açması nedeniyle mideye inen hortumla çocuklarının beslendiğini ifade eden anne Pekin, gerekli paranın toplanmasıyla hayata tutunacağını’ söyledi.
‘İLAÇ ALMADIĞI HER GÜN YETİLERİNİ KAYBEDİYOR’
Gözde ve Fatih Pekin’in oğulları Pamir, gevşek bebek sendromu olarak bilinen SMA Tip 1 hastalığıyla mücadele eden çocuklardan sadece bir tanesi… Hastalık dünyada bebek ölümlerine sebep olmasıyla birinci sırada yer alıyor.
Pekin çifti Pamir’in bu hastalığı yenebilmesi ve ilaca ulaşmadaki zorlukları aşabilmek için mücadelelerini sürdürüyor. ‘Zolgensma Gen tedavisinin de ülkemizde de uygulanmasını isteyen Pekin Ailesi, vücutta hasarlı olan genin yerine kopyacı bir gen konulduğu takdirde protein üretilmesinin sağlanmış olacağını’ ifade etti.
Cumhuriyet’e konuşan Gözde Pekin yaşanılan süreci anlattı:
“Pamir çok sağlıklı bir şekilde dünyaya geldi. Yani hiçbir sıkıntı fark edilmedi. Maalesef ki biz öyle sanıyormuşuz. Zaman geçtikçe hareketlerinde azalma ve başını tutamadığını fark edince hemen doktorumuza gittik. Bize gevşek bebek olabileceğini ve nöroloji doktoruna görünmemiz gerektiğini söyledi. Nöroloji doktoruna gittik, zaten direk SMA hastalığından şüphelendiğini belirtti. Yaptırdığımız genetik test sonucunda da SMA Tip 1 teşhisi konulmuş oldu. Dünyamız başımıza yıkıldı ve Pamir’i hayatta tutabilmek için mücadelemize başlamış olduk.”
'ŞU ANA KADAR HİÇBİR ŞEYİN TADINA BAKAMADI'
Teşhisin konulmasının ardından hemen tedaviye başlanıldığını söyleyen Gözde Pekin, sözlerine şu şekilde devam etti:
“Türkiye’de verilen ilaç için başvuru yaptıktan 3 hafta sonra ilk ilacımızı aldık. İlaçla birlikte hareketlerinde artış oldu ama solunum ve yutma kasları zayıf olduğu için burundan mideye inen bir hortum ile beslenmeye başladık. Ayrıca solunum kasları zayıf olduğu için de birçok kez büyük sıkıntı yaşadık. Kış ayında yoğun bakımda yatmak zorunda kaldı oğlum. Yapılan fizik tedaviler, uyguladığımız yöntemler oğlumuzu çok yordu ve hâlâ yoruyor. Bütün günü oyun oynamak yerine tedavilerle geçiyor. En büyük istediğimiz solunum sıkıntısı yaşamadan hayatını sürdürebilmesi ve rahatça yemek yiyebilmesi... Şu ana kadar hiçbir şeyin tadına bakamadı biliyor musunuz?”
'BEBEKLER KRİTERSİZ İLACA ULAŞABİLMELİ'
SMA hastalığıyla mücadele eden ailelerin bir süredir SGK tarafından sağlanan ilaca ulaşımda sıkıntı yaşadıkları biliniyor.Geçtiğimiz günlerde Ankara’da toplanan hasta yakınları Spinraza ilacının sağlanmasını talep etti. SGK tarafından yapılan açıklamada ise tedavinin kısa süre içinde karşılanacağı duyuruldu. Pamir'in ailesi ise hastalığı yenmede başarılı olan gen tedavisi için bağış kampanyası yürütüyor. Devlet tarafından yapılan yeni açıklamanın uygulanmaya konmasını sabırsızlıkla beklediklerini dile getiren Gözde Pekin, tek seferde uygulanan gen yönteminin Pamir’in hayatını kurtaracağını ifade etti.
Zamanın büyük öneme sahip olduğunu vurgulayan Pekin, “Bizim bebeklerimiz ilaçlarını almaz ise kazandıkları yetileri de kaybetmeye başlıyor. Ayrıca geçen yıl Amerika’da onaylanan, bu yılın mayıs ayında da Avrupa'da onay alan Zolgensma Gen tedavisinin de ülkemizde uygulanmasını istiyoruz. Çünkü bu yeni tedavide vücutta hasarlı olan genin yerine kopyacı bir gen konuluyor ve vücut için gerekli olan protein üretilmesi sağlanmış oluyor. Bu tedavi şu anda 2 milyon 132 bin Euro ve biz gerekli parayı toplayabilmek için yurt dışından bir bağış kampanyası başlattık. En kısa zamanda gerekli parayı toplayabilirsek oğlumuzun tedavisini yaptırmayı ve hayata daha güçlü tutunmasını sağlamayı hedefliyoruz. Bunun içinde herkesten destek bekliyoruz.”
Pamir bebeğin umut ve yaşam mücadelesine destek olmak isteyenler BURADAN bağışta bulunabilir.