HERC2, herkesin gözlerinde olan OCA2 genini engeller ve sonuç olarak gözü mavi hale getirir. OCA2, gözdeki kahverengi pigment miktarını belirler ve bloke edildiğinde gözler açık, soluk bir renkte kalır.HERC2'de bulunan aynı mutasyon, nesiller boyunca aktarılır ve bilim insanları bu genin tek bir kişiden başlayarak sürekli olarak aktarıldığı teorisine inanıyor.
Kopenhag ekibi, başlangıçtaki mutasyonu tanımladı ve diğer tüm mavi gözlülerin de bu mutasyona sahip olduğunu gözlemledi. Araştırmaya göre gözleri mavi olanlar geçmişlerini araştırdığında diğer mavi gözlü insanlarla ilgili olduğunu keşfedecek.
Dünya nüfusunun yaklaşık yüzde 8 ila yüzde 10'unun mavi gözlü olduğu düşünülüyor.
Diğer bir araştırma, önceleri iki ebeveynin de mavi gözlü olması durumunda çocuklarının kahverengi gözlerinin olamayacağına inanıyordu. Ancak, araştırmacılar bu teorinin çok basit olduğunu düşündükleri için artık bu yanlış olduğunu düşünüyorlar.