Sağlık Bakanı Fahrettin Koca'dan fenilketonüri açıklaması: Türkiye hastalığa en sık rastlanan ülkelerden biri

Sağlık Bakanı Fahrettin Koca, 1 Haziran Ulusal Fenilketonüri Günü dolayısıyla sosyal medya hesabından yaptığı paylaşımda, hastalığın detaylarına dair bilgiler verdi.

Koca, PKU hastalığının kalıtsal metabolik bir hastalık olduğunu belirterek, "Bu hastalıkta, bir protein yapıtaşı olan fenilalanin vücutta dönüştürülemez, kanda birikir ve geriye dönüşümsüz beyin hasarına neden olabilir. Erken teşhis edilip tedavi edilmezse de, ağır zihinsel geriliğe yol açabilir. Ancak erken teşhis konan bebeklerin, yaşam boyu uygun diyetle sağlıklı bir hayat sürmesi sağlanabilir. Fenilketonüri hastası bebekler, yaşamlarının ilk birkaç ayında sağlıklı bebeklerden ayırt edilemezler." ifadelerini kullandı. 

NASIL TESPİT EDİLİYOR?

Vakaların yüzde 60'ında, bebeklerin ebeveynlerine göre daha açık saç, göz ve ten rengine sahip olduklarını söyleyen Bakan Koca, sözlerinin devamında şu ifadeleri kullandı: 

Ülkemiz, hastalığın en sık rastlandığı ülkelerdendir. Yüksek orandaki akraba evlilikleri hastalığın ülkemizde görülme sıklığının yüksek olmasının nedenlerindendir. Doğması beklenen bebek sayısına göre, her yıl 200- 250 yeni fenilketonüri vakası eklenmektedir.

Yenidoğan Tarama Programı kapsamında, fenilketonüri tarama testi bebeğin topuğundan alınan birkaç damla kanla yapılmakta ve bu sayede erken teşhis edilen bebeklerimize tedaviye erken erişim imkanı sağlanmaktadır.

FENİLKETONÜRİ NEDİR?

Fenilketonüri (FKU), bir metabolizma bozukluğu olarak bilinir. Bu durum, vücut proteinlerinin bir parçası olan fenilalaninin normalden daha yüksek seviyelerde birikmesine neden olur. Fenilalanin normalde amino asitlerin bir parçasıdır, ancak vücut bu maddeyi işlemekte zorlanır.

Bu durum, fenilalanin birikimi, beyin fonksiyonlarını etkileyebilecek zararlı kimyasal maddelerin oluşmasına yol açabilir. Eğer tedavi edilmezse, bu durum zeka geriliği, sinir sistemi hasarı ve diğer ciddi sağlık sorunlarına neden olabilir.