Milyonlarca görme engelliye umut ışığı! Gen tedavisi işe yaradı

ABD’de doğuştan görme özürlü bir çocukta denenen gen terapisi sayesinde görme düzeyinde önemli gelişmeler sağlanması, milyonlarca kişi için umut oldu.

The Associated Press, Miami’de 14 yaşındaki doğuştan görme özürlü Antonio Vento Carvajal isimli ergenin, aylar süren göz damlalarıyla sağlanan gen tedavisi sonucunda yeniden görme yetisine kavuşmasıyla sonuçlanan süreci okuyucularına aktardı.

Doktor Alfonso Sabater’in uyguladığı gen tedavisi yöntemiyle Carvajal'ın sağlıklı bir şekilde görmeye başlaması, dünyanın dört bir yanında genetik sorunlar yüzünden görme engelli doğanlara aynı yöntemin uygulanıp uygulanamayacağı sorusunu beraberinde getirdi.
Vücudunun her yerinde ve gözlerinde kabarcıklara neden olan ve çok ender görülen genetik bir hastalık olan “distrofik epidermolizis bülloza” ile doğan Carvajal, dünyanın ilk topikal gen terapisini test etmek için bir klinik deneye katıldığında cildi önemli ölçüde düzeldi.

Bu gelişme, Doktor Sabater’ın, görme engelli gence yeni bir gen tedavisi uygulanması halinde daha iyi görmesinin yoluna açabileceği inancını güçlendirdi.

Bu öngörü, Antonio'ya yardımcı olmakla kalmadı, aynı zamanda yaygın olanlar da dahil olmak üzere başka göz hastalıkları olan milyonlarca insanı potansiyel olarak tedavi edebilecek benzer terapilere yeni kapı açtı.

Antonio'nun annesi Yunielkys Carvajal, oğlunun yeniden görmesinden duyduğu mutluluğu anlatırken, göz yaşlarını tutamayarak, Miami Üniversitesi'nin Bascom Palmer Göz Enstitüsü Direktörü Doktor Sabater için "Her zaman yanımızda oldu, o sadece iyi bir doktor değil, aynı zamanda çok iyi bir insan ve bize her zaman umut verdi. Asla pes etmedi.” diyerek minnettarlığını dile getirdi.

Antonio'nun dünyada yaklaşık 3 bin kişide görülen genetik hastalığının tedavisi için Kübalı aile, özel vizeyle 2012 yılında ABD’ye geldi.

Gözlerindeki yara dokusunu çıkarmak için bir dizi ameliyatlar geçiren Antonio'nun görme yetisi iyileşmek bir yana ilk başlarda daha da kötüleşti.

Doktor Sabater, ilk başlarda soruna tam çare bulamadığını ve Antonio’ya güvence vermek için elinden geleni yaptığını belirterek, “Ona sorunun üzerinde çalıştığımı, mutlaka bir çözüm bulacağımı ama bunun için zamana ihtiyacım olduğu konusunda güvence vermeye çalıştım, Onun bana güvenmesi çalışmayı sürdürmeme için ilave bir enerji verdi.” diyerek hastasıyla yaşadıkları zor ve endişeli süreci özetledi.

Antonio'nun cilt lezyonlarının tedavisi için deneysel gen terapisi jelinden kullandığını bilen Doktor Sabater, bunun çocuğun gözleri için yeniden formüle edilip edilemeyeceğini görmek için ilaç üreticisi Krystal Biotech ile temasa geçti.

Pittsburgh merkezli Krystal Biotech şirketin kurucu ortağı ve araştırma ve geliştirme başkanı Suma Krishnan, bu önerinin mantıklı olduğunu düşünerek, "denemekten bir zarar gelmeyeceği” düşüncesiyle projeye yeşil ışık yaktı.