Akraba evliliği çocuklarda yeni bir gen keşfedildi: Böbrek yetmezliğine neden oluyor!
Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Nefrolojisi Bilim Dalı Öğretim Üyesi Prof. Dr. Fatih Özaltın ve ekibi tarafından çocuklarda böbrek yetmezliğine neden olan 'TBC1D31' isimli yeni bir gen tanımlandı. Aralarında akraba evliliği bulunan 3 böbrek hastası çocuğun DNA'ları incelendiğinde doğuştan anormalliğe sebep veren bir gen keşfedildi.
Prof. Dr. Fatih Özaltın ve ekibi, ebeveynleri arasında akraba evliliği olan biri ikiz olmak üzere 3 böbrek hastası kardeşin DNA'larını inceledi. 1,5 yıllık araştırmanın ardından çocuklarda böbrek yetmezliğine neden olan 'TBC1D31' isimli yeni bir gen tanımlandı. Araştırma, 'Clinical Genetics' dergisinde yayımlandı.
'ÖNEMLİ BİR EKSİKLİĞİ TAMAMLAYACAK'
Prof. Dr. Özaltın, söz konusu çalışmayı 1,5 yıl önce İstanbul Üniversitesi Cerrahpaşa Pediatrik Nefroloji Bilim Dalı'nda tanımlanan bir aile üzerinden yola çıkarak gerçekleştirdiklerini ve yeni geni bulduklarını belirterek, "Bu gendeki bozukluğun, böbrek ve idrar yollarında birtakım doğuştan anormalliklere sebebiyet verdiğini ortaya koyduk. Aslında bu gen, herkeste olan bir gen. Ancak bundaki anormalliklerin, buna 'mutasyon' adını veriyoruz; sağlıklı insanlarda olmaması gereken değişiklikler olduğu zaman, neyle sonuçlandığını net bir şekilde ortaya koyduk. Dolayısıyla yaptığımız çalışmada bu genin; anne karnında böbrek gelişimindeki kritik bir rolü olduğunu, böbrek gelişiminde önemli bir gen olduğunu saptamış olduk. Bu, idrar yollarının ve böbreklerin anne karnında normal gelişim süreçlerinin daha iyi anlaşılmasına ışık tutacağı gibi aynı zamanda bu genetik bozukluğun ne tip hastalıklara neden olabildiğini gördük ve ileride bu hedeflere yönelik tedavi stratejilerinin geliştirilmesine de bir kapı aralayacağını düşünmekteyiz.
Bulduğumuz bu gen; böbrek embriyolojisinin daha iyi anlaşılmasında önemli bir eksiği tamamlayacak nitelikte bir gendir" dedi.
'GENLERİ NE KADAR TANIRSAK, O KADAR İYİ TEDAVİ GELİŞTİREBİLİRİZ'
Gendeki bozukluğun; üriner sistem denilen böbrek ve idrar yollarının doğuştan anormalliklerine sebebiyet verdiğini belirten Prof. Dr. Özaltın, "Üriner sistemin doğuştan anormallikleri çocuklarda diyaliz ve böbrek nakli gerektiren kronik böbrek yetmezliğinin en sık nedenini oluşturuyor. Bu genleri ne kadar iyi tanımlayabilirsek, ileride yapılacak çalışmalarda bunlara yönelik tedavi yaklaşımlarını o kadar iyi geliştirebiliriz. Aynı zamanda ailelere genetik danışma verebiliriz. Bu şekilde tekrardan benzer hastalıkta, benzer problemli çocuk doğmaması için toplumda bu hastalık yükünün hafifletilmesi, azaltılması için de çok kritik bilgiler sağlıyor" diyen konuştu.